“Descubrí que tenía una enfermedad rara gracias a una cita de Tinder”
Fuente de la imagen, Maria Paula Vieira
Cuando la comunicadora Maria Paula Vieira decidió meterse en Tinder poco antes de la pandemia de covid-19, buscaba, como tantas otras personas, conocer a alguien interesante en la aplicación de citas.
Entre los muchos perfiles que vio estaba el de Lucas, en aquel momento estudiante de Medicina.
Hicieron match y empezaron a intercambiar mensajes. “Fue tan fácil conversar con él que nos hicimos amigos”, afirma Maria Paula, quien hoy tiene 33 años.
El aislamiento durante la pandemia hizo que hablaran cada vez más. Hasta que un día, Maria decidió contarle que tenía una discapacidad causada por problemas de salud para los que llevaba casi 30 años buscando un diagnóstico.
Maria le contó que sufría dolores crónicos desde la infancia y que llevaba años pasando por médicos y hospitales en busca de una respuesta.
“Por las afinidades que teníamos, tuve muchas ganas de saber más sobre aquello”, cuenta por su parte Lucas, de 32 años.
“Le dije que iba más allá de lo que yo sabía, pero que iba a intentar ayudarla. Como estudiante de Medicina, tenía esa esperanza: ‘¿Será que puedo hacer algo que marque la diferencia?'”.
En una de las conversaciones, discutieron la posibilidad de que Maria Paula volviera a consultar a un dermatólogo, ya que las principales manifestaciones del problema estaban en la piel.
“Ella me preguntó si conocía alguno que no trabajara solo con estética. Le dije que no. Pero después pensé: ‘Claro que conozco, tuve clases con Paulo'”, recuerda Lucas.
Hablaba del dermatólogo Paulo Ricardo Criado, profesor en la Facultad de Medicina del ABC, uno de los centros de enfermedades raras acreditados por el Ministerio de Salud en Sao Paulo.
“La clase que me dio fue justamente sobre las manifestaciones dermatológicas de enfermedades sistémicas. Era una clase muy compleja, de un nivel de dificultad bastante alto. Encajaba mucho con lo que ella describía que sentía”.
Fuente de la imagen, Maria Paula Vieira
Maria Paula ya había visto a muchos médicos, pero decidió verse con el profesor Paulo.
En la primera consulta, le contó todo su recorrido y los síntomas que la habían acompañado durante años.
Como otros especialistas, él no tenía un diagnóstico para ella.
“Me dijo: ‘No tengo idea de qué puede ser. Pero voy a investigarlo, voy a averiguar. Cuando vuelvas, te diré si tengo una respuesta o no'”.
Un mes después, Maria Paula regresó a la consulta.
Y él tenía la respuesta que tanto había estado buscando: tenía eritromelalgia primaria asociada al síndrome de Olmsted, una enfermedad genética rara.
Una infancia con dolores
Los síntomas de Maria Paula comenzaron cuando tenía 3 años.
Recuerda que sentía las manos ardiendo, como si estuvieran “en llamas”. Después vinieron los dolores y la descamación de la piel.
La familia buscó primero a un dermatólogo. Al no lograr un diagnóstico, empezó a llevarla a otros médicos, a hacerle exámenes y a importar medicamentos.
“Probamos de todo. Hago bromas diciendo que fui conejillo de indias de clínicas, hospitales y escuelas intentando descubrir qué tenía”, cuenta Maria Paula.
A lo largo de los años, algunas enfermedades raras llegaron a considerarse, pero nunca se cerró un diagnóstico.
Sin saber exactamente qué causaba los síntomas, inició tratamientos para controlar el dolor y mantener una rutina lo más normal posible.
Sin embargo, la fisioterapia terminó empeorando el cuadro.
“Cuanto más me forzaba a estar de pie, cuanto más hacía ejercicios en esas terapias intensivas, más retrocedía y más empeoraban mis dolores. Mi piel se iba engrosando cada vez más”, cuenta.
“Empecé a usar órtesis, andador y otros dispositivos para intentar mantener la movilidad, pero mis pies se fueron atrofiando. Llegó un punto en el que dije: ‘La mejor forma de lidiar con esto y tener más autonomía para vivir es la silla de ruedas'”.
Fuente de la imagen, Maria Paula Vieira
Con el paso de los años, Maria Paula se cansó de buscar una respuesta a lo que tenía.
A los veintitantos, decidió, junto con su familia, interrumpir la búsqueda del diagnóstico y centrarse en cuidados paliativos para aliviar el sufrimiento y mejorar su calidad de vida.
“Fue un proceso muy difícil y doloroso, porque sientes un dolor intenso, ves todo lo que está ocurriendo y no sabes qué hacer. ¿Cómo parar este dolor? ¿Cómo detener la enfermedad? No lo sabíamos”, afirma Maria, que compara la falta de diagnóstico con estar a la deriva.
“Cuando no tienes un diagnóstico, es como si estuvieras en el mar, navegando en un pequeño barco sin rumbo. No sabes hacia dónde ir, no sabes qué hacer, a quién acudir, qué medicamentos puedes usar, qué tratamientos son posibles. Vas navegando y enfrentándote a obstáculos sin saber qué obstáculos son”.
Pero todo cambió en 2023, cuando volvió a la consulta del dermatólogo Paulo Criado.
Fuente de la imagen, Maria Paula Vieira
Criado compartió con Maria Paula un estudio francés que documentaba algunos casos en los que se asociaban dos condiciones: el síndrome de Olmsted y la eritromelalgia primaria.
El síndrome de Olmsted es una enfermedad rara que puede provocar un engrosamiento excesivo de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies, lo que puede llegar a afectar la movilidad.
En algunos pacientes, esta condición aparece asociada a la eritromelalgia, que provoca enrojecimiento, sensación de calor y episodios de dolor y ardor, especialmente en las extremidades.
“En el momento en que vi el estudio, pensé: ‘Dios mío, esta es mi historia’. Porque la historia de los jóvenes que participaron en el estudio era idéntica a la mía”, recuerda Maria.
“Odisea diagnóstica”
La experiencia de Maria Paula es lo que en medicina se conoce como “odisea diagnóstica”.
El término se refiere al recorrido que muchas personas con enfermedades raras atraviesan desde la aparición de los primeros síntomas hasta recibir un diagnóstico.
Este proceso suele ser largo, en el caso de Maria Paula, duró casi 30 años.
En Brasil, esta travesía dura en promedio 5,4 años, según un estudio publicado en 2024 con más de 12.000 personas con enfermedades raras.
Durante ese tiempo, es habitual que el paciente pase por distintos especialistas y reciba diagnósticos erróneos, lo que puede empeorar la situación.
También puede ocurrir que, ante la falta de respuestas, la persona llegue a cuestionar sus propios síntomas.
En el caso de pacientes con dolor crónico, el proceso puede ser aún más complejo, según Criado.
“El dolor es un síntoma subjetivo, así que tenemos que entender lo que siente el paciente. Puedes incluso medirlo en una escala, pero no puedes verlo como en una ecografía, donde ves una piedra en la vesícula”, explica el médico.
“En momentos de desesperación, la persona puede incluso llegar a pensar: ¿será cosa mía?, ¿me lo estoy inventando? Y no es así. Es algo orgánico”.
Criado señala que la demora en el diagnóstico puede deberse a múltiples factores, entre ellos el hecho de que las enfermedades raras presentan síntomas poco específicos, la escasez de especialistas en genética médica, el desconocimiento sobre estas patologías y las limitaciones del sistema sanitario y del acceso a pruebas diagnósticas.
“Conocemos algunas enfermedades desde hace siglos, pero muchas han sido descritas en los últimos 20 años gracias a la biología molecular. Antes, muchas se agrupaban como una sola enfermedad; hoy sabemos que existen variaciones, con genes distintos dentro de un mismo espectro, que ahora se clasifican como enfermedades diferentes”, añade.
Una enfermedad se considera rara cuando afecta hasta a 65 personas por cada 100.000 habitantes.
Fuente de la imagen, Maria Paula Vieira
Finalmente, el diagnóstico
Llegar al descubrimiento que puso fin a la odisea de Maria Paula exigió de Criado la curiosidad científica que había cultivado como profesor.
Ya conocía el síndrome de Olmsted —había visto casos en congresos de la Sociedad Brasileña de Dermatología y en hospitales universitarios—, pero cuenta que Maria presentaba síntomas de un cuadro que aún no sabía explicar.
Fue entonces cuando recurrió a algo relativamente sencillo, pero clave para el hallazgo: PubMed, una base de datos de artículos científicos utilizada por investigadores y profesionales de la salud.
“Es algo que me he entrenado a hacer ante lo desconocido: buscar características clínicas, síntomas o alteraciones de laboratorio y usar esta herramienta, donde tenemos literatura seria y científica que podemos consultar”, explica el médico.
“Fui combinando palabras clave con los síntomas, y empezaron a aparecer varios artículos, no exactamente de esta enfermedad, sino de un grupo de enfermedades. Fui filtrando hasta encontrar algo. Ahí vi que existía la asociación. Eran pocos pacientes tratados, pero eran casos reportados en revistas científicas”.
Hasta junio de 2019, se habían descrito 106 casos de síndrome de Olmsted en la literatura científica mundial, según una revisión publicada en 2020.
La eritromelalgia también es rara, aunque algo más frecuente. Se estima que hay entre 0,36 y 1,3 casos por cada 100.000 habitantes.
Pero la asociación entre ambas condiciones es extremadamente inusual. El primer caso conocido fue descrito en 2014.
En aquel momento, los investigadores aún no podían determinar si la eritromelalgia formaba parte del síndrome de Olmsted o si ocurría por coincidencia. Casos publicados posteriormente reforzaron la relación entre ambas condiciones.
Criado explica que ambas patologías pueden estar relacionadas con alteraciones en el TRPV3, un canal presente en las terminaciones nerviosas e involucrado en la transmisión de estímulos sensoriales.
Cuando existe una alteración que aumenta la actividad de este canal, estímulos que normalmente se perciben como un simple tacto pueden ser interpretados por el organismo como un dolor intenso y persistente.
“Entonces, lo que para nosotros es un estímulo táctil normal, para el individuo que tiene una ganancia de función de este canal puede transformarse en un dolor incontrolable y persistente”, explica.
Fuente de la imagen, Maria Paula Vieira
El cuadro clínico de Maria Paula era compatible con los casos descritos en la literatura científica, pero aún era necesario confirmar la hipótesis mediante un estudio genético, realizado en octubre de 2023. El diagnóstico llegó dos meses después, el 19 de diciembre.
“Estaba cenando y me llegó una notificación al móvil de que había salido el resultado. Ahí estaba el nombre del gen alterado en mi cuerpo y lo que causa en mí. Fue un gran alivio, no solo para mí sino también para mi familia”, dice Maria Paula.
Desde entonces, sigue tratamiento y cuenta que su vida ha cambiado por completo y que ahora puede volver a soñar.
“Puedo hacer actividad física, algo que antes me era muy difícil. También puedo crear más vínculos, porque salgo más, viajo más. Y puedo tener más sueños, más placer de vivir”, dice.
“Pasé mucho tiempo de mi vida sin eso. Vivía, pero era una vida de supervivencia, porque estaba en sufrimiento, estaba con dolor”.
